Синдром Сильвера: причины, симптомы, диагностика, лечение, сколько живут с синдромом Рассела-Сильвера

Содержание

Заболевания, ассоциированные с пятнами по типу «кофе с молоком»

ЗаболеваниеДругие поражения кожиСистемные поражения
НейрофиброматозВеснушки в подмышечной области, узелки Лиша (радужка), нейрофибромыАномалии скелета, неврологические поражения
Синдром ОлбрайтаНет, только небольшое количество распространенных пятен по типу «кофе с молоком»Преждевременное половое созревание у девочек, полиостозная фиброзная дисплазия
Синдром УотсонаВеснушки в подмышечной областиСтеноз легких, задержка психического развития
Карликовость Сильвера-РасселаГипогидроз в грудном возрастеКарликовость, асимметричность скелета, клинодактилия V пальца руки
Атаксия-телеангиэктазияТелеангиэктазия на бульварных конъюнктивах и на лице, изменения по типу склеродермииЗадержка роста, атаксия, задержка психического развития, лимфопения, IgA, IgE, инфекции верхних дыхательных путей
Туберозный склерозГипопигментированные пятна, шагреневая бляшка, аденома сальных желез, подногтевые фибромыЦентральная нервная система, почки, сердце, легкие
Синдром ТернераДряблая кожа, особенно вокруг шеи; лимфедема в грудном возрасте, гемангиомыКарликовость, дисгенезия гонад, аномалии скелета, аномалии почек, дефекты сердечно-сосудистой системы
Телеангиэктатическая эритема на щеках, фоточувствительность, ихтиозНизкорослость, малярная гипоплазия скуловых костей, риск развития злокачественных опухолей
Множественные лентиго (LEOPARD-синдром)Лентиго, веснушки в подмышечной областиОтклонения в показателях электрокардиограммы, глазной гипертелоризм, стеноз легких, аномалии развития гениталий, задержка роста, нейросенсорная глухота
Синдром ВестерхофаГипопигментированные пятнаЗадержка роста и психического развития

Синдром Рассела-Сильвера – это врожденная патология развития, которая сказывается не только на параметрах тела, но и влияет на работоспособность системы эндокринных органов.

Заболевание берет собственное начало еще на этапе внутриутробного развития и характеризуется нарушением формирования костных тканей.

Впоследствии изменения приводят к асимметрии тела, нарушению роста и преждевременному развитию половой системы.

Патологическое нарушение развития, которое носит название «синдром Рассела-Сильвера», было выявлено в середине 20 века двумя педиатрами – Х. К. Сильвером и А. Расселом.

Рассел в собственной практике, выявил взаимосвязь симптома низкорослости с повышенными показателями гонадотропного гормона в анализах у пациентов.

Для справки!

Гонадотропин вырабатывается передней долей гипофиза и является одним из контроллеров работы эндокринных органов.

Позднее результат исследования подтвердился за счет взаимосвязи полового развития с этим веществом.

Тип наследования этой патологии доподлинно неизвестен, хотя существуют случаи длительной родственной передачи из поколения в поколение.

Синдром Сильвера-Рассела

Синдромом Сильвера-Рассела называется врожденное заболевание, наиболее типичными признаками которого являются нарушение физического развития и дефекты формирования скелета.

Общие сведения

Термин «синдром» используется для обозначения устойчивых сочетаний патологических симптомов, как уточненной этиологии, так и этиологически неясных. В клинической генетике и тератологии термин «синдром» имеет несколько значений. Он часто применяется как синоним «болезни», когда речь идет о единой нозологической форме с определенной этиологией. При этом синдромом чаще называют врожденные нарушения.

Заболевание названо в честь врачей-педиатров, описавших его практически одновременно, но независимо друг от друга: Г. Сильвера (1953 г.) и А. Рассела (1954 г.). Синдром встречается с частотой 1 случай на 30-100 000 новорожденных. Половых и национальных различий в распространенности не отмечено. Патологию отличает клиническая неоднородность и широкий спектр проявлений, затрагивающих практически все системы органов: сердечно-сосудистую, эндокринную, костно-мышечную, мочеполовую, нервную и др. Ведение детей с синдром Рассела–Сильвера требует квалифицированного междисциплинарного подхода.

Синдром Рассела-Сильвера
Синдром Рассела-Сильвера

МКБ-10

Q 87.1 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью:

– Арского

– Коккейна

– Де Ланге

– Дубовица

– Нунна

– Робинова-Сильвермена-Смитта

– Рассела-Сильвера

– Смита-Лемли-Опица

Особенности заболевания

Известно и другое название данного синдрома, такое как карликовость Сильвера-Рассела. Исследованием внутриутробной задержки в развитии занимались врачи-педиатры А. Рассел и Х. К. Сильвер, в честь которых и названо заболевание.

Характерной чертой этого недуга можно назвать задержку физического развития еще в период вынашивания плода, а именно нарушение формирования скелета ребенка. Впоследствии наблюдается позднее закрытие родничка. Наследственные причины пока еще недостаточно исследованы. Заболевает данным синдромом один человек на 30 тысяч. Гендерные признаки на течение заболевания не влияют. Патогенез синдрома Рассела-Сильвера рассмотрим ниже.

История

Впервые заболевание описано в середине прошлого века.

Эпидемиология

На сегодняшний день зарегистрировано более 400 случаев этого заболевания. Распространенность этого заболевания представляет собой соотношение 1: 30 000. При этом неустановлен тип наследования, хотя известны единичные родословные с синдромом Рассела-Сильвера.

Затронутые группы населения

Синдром Рассела-Сильвера встречается во всех популяциях и поражает мужчин и женщин в равном количестве. В прошлом у многих младенцев с ЗВУР и относительно большой окружностью головы неправильно диагностировали СРС. Из-за сложности диагностики другие случаи могут остаться нераспознанными, недиагностированными или ошибочно диагностированными, что затрудняет определение истинной частоты расстройства в общей популяции. Последние данные показывают, что около 1 из 15 000 детей имеют СРС.

Классификация

В литературе и научных публикациях упоминается о двух клинических формах синдрома Рассела–Сильвера: «тяжелой» и «мягкой». Считается, что дефекты седьмой хромосомы в большинстве случаев связаны с более легким течением синдрома. Это выражается в отсутствии серьезных аномалий развития внутренних органов и не столь выраженном дефиците соматотропного гормона.

Причины возникновения

Первопричиной заболевания являются изменения на генетическом уровне, при котором характер наследования не является периодическим или системным. В основном подвергаются нарушениям хромосомы семь (десять процентов случаев), одиннадцать, пятнадцать, семнадцать, восемнадцать, которые являются основополагающими при формировании роста человека. Маленький рост чаще всего возникает из-за того, что ребенок наследует эти хромосомы от матери. Этот процесс называется однородительская материнская дисомия. Ребёнок, который рождается с этой болезнью, имеет очень маленький вес тела (не более 2500 г), несмотря на то, что беременность является доношенной. В процессе жизнедеятельности задержка роста отмечается и у взрослых людей. Вес тела полностью соответствует возрасту, иногда бывает больше нормы.

Факторы риска

Опасность заболевания в том, что практически не установлены факторы риска. И хотя во всех экономически развитых странах тысячи врачей-исследователей работают в этом направлении, об окончательной победе заболевания речь пока не идет.

Патогенез

Патогенез или механизм, который провоцирует зарождение и развитие болезни не изучен до конца. Известно, что при синдроме сущестует гипометилирование H19 и IGF2. В 10% случаев болезнь ассоциируется с материнской дисомией (UPD) по 7 хромосоме.

Симптомы синдрома Рассела-Сильвера

Нарушается работа и мочеполовой системы, связанная с крипторхизмом (изменение в половой системе, когда яички находятся в нетипичном для этого месте), гипоспадия (мочеиспускательный канал расположен не на своём месте), недоразвитость полового члена и мошонки. Внешние изменения человека с этим заболеванием имеют место, что проявляется в асимметрии тела, это касается и лица, и тела, длины рук и ног.

Читайте также:  Можно ли употреблять кофе при сахарном диабете 1 и 2 типа?

Оказывает влияние синдром Рассела-Сильвера и на форму лица. Мозговой отдел черепной коробки, где находится головной мозг, по размерам намного больше, чем её лицевая часть, при этом наблюдается явное увеличение с нарушением пропорций. Лицо принимает треугольный вид, где лоб выпуклый, а нижняя челюсть и рот в значительной степени меньше, такое изменение носит название псевдогидроцефалия. Уголки губ немного опущены вниз, нёбо приподнято, иногда оно встречается даже с расщелиной. Уши у больного синдромом чаще всего оттопырены. Кроме, этого к внешним признакам можно отнести: нарушение выделения сальных желёз, узкая грудная клетка, выпуклая форма позвоночного столба вперед; искривление мизинца.

рассела сильвера синдром диагностика

Основные признаки синдрома Сильвера-Рассела

Наиболее яркие проявления данного синдрома отмечаются у маленьких детей. Уже при рождении заметны признаки задержки внутриутробного развития – несоответствие между размерами ребенка и сроком беременности. Сама беременность часто протекает с угрозой прерывания на ранних сроках.

  • У новорожденного с синдромом Сильвера-Рассела отмечают недоразвитость наружных половых органов и характерную форму головы: маленькое треугольное лицо, суживающееся книзу с ярко выраженными лобными буграми и увеличением размеров мозгового черепа.
  • Позднее появляется склонность к кариозному поражению зубов, сколиоз, асимметричное отставание в росте одной стороны тела на фоне низкорослости, раннее половое созревание.
  • Достаточно часто описываемый синдром сопровождается различными отклонениями со стороны пищевода и/или почек.

Особенности проявления

Заболевание было впервые описано педиатрами Сильвером и Расселом в середине ХХ века. Они в своих исследования выявили взаимосвязь между повышением гонадотропного гормона в организме человека и симптомом низкорослости.

Позднее было доказано влияние этого гормона на половое развитие.

Синдром Рассела-Сильвера диагностируется у лиц как женского, так и мужского пола. В большинстве случаев это генетическое расстройство встречается спорадически, хотя крайне редко встречаются родословные с данным недугом.

Физическое и психическое развитие

Дети с синдромом Рассела–Сильвера рождаются маловесными (менее 2500 г), небольшого роста (менее 45 см). Примерно треть из них появляется на свет недоношенными, однако даже в этих случаях отмечается несоответствие антропометрических показателей сроку гестации. Данное состояние расценивается как примордиальный нанизм. Дети отличаются пониженным аппетитом, плохо набирают вес.

Телосложение больных чаще асимметричное по типу гемигипоплазии. Дефицит роста сохраняется на протяжении всей жизни. В зарубежных исследованиях сообщается, что рост взрослых с синдромом Сильвера–Рассела, не получавших лечения гормоном роста, составляет примерно 150 см у мужчин и 140 см у женщин.

Фенотипические особенности

Больные синдромом Рассела–Сильвера отличаются наличием ряда характерных стигм дизэмбриогенеза. В их числе относительная макроцефалия с выступающими лобными буграми, лицо в форме треугольника, лопоухость, готическое небо и др. Часто имеются пороки зубо-челюстной системы: недоразвитие нижней челюсти, микродентия, скученность зубов. У детей маленький рот с тонкими губами с опущенными вниз уголками («рот карпа»). На коже определяются пигментные пятна типа «кофе с молоком».

Скелетные аномалии

У пациентов имеются множественные отклонения в развитии костной системы. Типично позднее зарастание родничков. Рентгенологически определяются добавочные пястные кости, остеопороз, задержка костного возраста по сравнению с паспортным. Возможен врожденный вывих бедра, плоскостопие. Характерными признаками синдрома Рассела-Сильвера служат клинодактилия мизинцев кистей, синдактилия 1-го и 2-го пальцев стоп. Грудная клетка узкая, воронкообразная, трубчатые кости конечностей укорочены, имеется поясничный гиперлордоз.

Аномалии внутренних органов

Синдром ассоциирован с различными патологиями внутренних органов. Кардиальные нарушения чаще всего представлены синусовой аритмией, блокадой ножек пучка Гиса, сердечными пороками (пролапсом митрального или трикуспидального клапана, дополнительной хордой желудочка). Большой вариативностью и степенью тяжести отличаются сопутствующие патологии ЖКТ – от гастроэзофагеального рефлюкса и дискинезии ЖВП до гепатоцеллюлярной карциномы.

Наиболее частыми аномалиями мочеполовой системы при синдроме Сильвера–Рассела являются недоразвитие гениталий, гипоспадия, крипторхизм, аплазия матки. Ренальные синдромы включают почечный канальцевый ацидоз, метаболическую нефропатию и др.

Нервно-психическое развитие

В младенчестве и раннем детстве пациенты могут иметь задержку моторного развития из-за выраженной мышечной гипотонии, асимметрии конечностей. Также нередко встречается отставание развития речи, особенно у пациентов с дефектом 7 хромосомы, перинатальным поражением ЦНС. У большинства больных интеллект близок к норме, однако встречаются случаи, протекающие с ЗПР, поведенческими нарушениями, расстройствами аутистического спектра.

Эндокринная дисфункция

Гормональный профиль пациентов показывает наличие у них дефицита соматотропного гормона, инсулиноподобного фактора роста 1, гиперпролактинемии. Примерно в 30% случаев отмечено преждевременное половое созревание: ранние менструации у девочек, оволосение и мутация голоса – у мальчиков. Младенцы и дети подвержены развитию ночных эпизодов гипогликемии. Однако во взрослом возрасте увеличивается риск метаболических расстройств и нарушения толерантности к глюкозе.

Стадии

Как таковых стадий развития синдром Рассела-Сильвера не имеет. Однако в некоторых медицинских справочниках иногда упоминаются особенности течения «мягкой» и «тяжелой» формы патологии. Отмечается, что термин «мягкого» течения применяется при отсутствии тяжелых аномалий развития внутренних органов, при отсутствии недостатка соматотропного гормона на фоне выраженного заниженного костного возраста.

Осложнения

Множественные структурные патологии органов и функциональные расстройства у лиц с синдромом Рассела–Сильвера обусловливают риск развития различных осложнений. Асимметрия тела и ортопедические проблемы связаны с повышенным травматизмом вследствие сложностей с удержанием равновесия и ходьбой. Сердечно-сосудистые и почечные аномалии могут вызвать недостаточность работы органов (ХСН, ХПН). Из-за метаболических нарушений пациенты старшего возраста склонны к набору лишнего веса, повышенному кровяному давлению, гиперлипидемии. Отмечена корреляция синдрома с опухолевыми процессами (рак печени, рак яичка, аденома гипофиза).

Заболевания внутренних органов, которые сопутствуют синдрому

Кроме внешних признаков, таких как маленький рост и искажение черт лица, также необходимо отметить и проблемы с внутренними органами. Данный синдром (признаки, указывающие на нарушения внешнего вида, представлены ранее) оказывает влияние на функционирование почек в связи с тем, что они были неправильно сформированы (форма подковы с расширенной почечной лоханкой и ацидозом канальцев). Наблюдаются изменения и со стороны половой системы: независимо от пола свойственно половое созревание на ранних этапах. У тридцати процентов людей в возрасте около шести лет. Связано это с тем, что происходит значительное увеличение количества половых гормонов, однако интеллектуальные способности находятся в норме.

Описание заболеваний

Помимо внешних расстройств, часто наблюдаются и внутренние проблемы организма. Синдром Рассела-Сильвера (симптомы, связанные с нарушениями внешнего вида, указаны ранее) влияет на работу почек в связи с их неправильной сформированностью (подковообразная форма, расширение почечной лоханки, ацидоз канальцев).

Для больных независимо от их половой принадлежности характерно раннее половое созревание. В 30% случаев начинается в возрасте около 6 лет. Это напрямую связано с тем, что происходит гонадотропная стимуляция яичников (количество половых гормонов значительно увеличено).

А вот интеллект полностью сохранен.

Диагностика синдрома Рассела-Сильвера

Данное заболевание диагностируется еще в детском возрасте. Такой диагноз ставит педиатр при осмотре больного ребенка. Кроме стандартного осмотра пациент сдаёт анализы для лаборатории для определения уровня содержания сахара в крови. Являются частыми случаи, когда у пациентов, которым ставится такой диагноз, наблюдается пониженный уровень глюкозы в крови. Также проводится тестирование на определение хромосомных аномалий. Чаще всего эти проблемы имеют место быть.

Читайте также:  Лечение остеопороза – 5 современных методов лечения остеопороза

Больному необходимо сдать тест на количество гормонов роста, так как при данном синдроме наблюдается его недостаток. Необходимо также провести анализ сформированности скелета, для того, чтобы исключить факторы, которые могут дать ложный положительный результат. Диагноз в основном является клиническим, но он может подтверждаться генетической аномалией.

синдром рассела сильвера патогенез

Какие анализы необходимы?

Пренатальная диагностика врождённых заболеваний

Дифференциальный диагноз

Признак

Синдром

Череп, строение лица

Скелетные аномалии

Типичный признак

Арского

Круглое лицо, клиновидный рост волос на лбу, гипертелоризм (95%), широкая переносица (85%), короткий нос с вывернутыми ноздрями (94%), широкий фильтр, антимонголоидный разрез глаз, птоз век.

Разболтанность суставов, брахидактилия, клинодактилия пятых пальцев, мембранные перепонки у основания проксимальных фаланг, короткие V пальцы с единственной сгибательной складкой, широкие стопы.

Необычная форма мошонки, крипторхизм, паховые грыжи.

Коккейна

Утрата подкожно-жировой клетчатки с подчеркиванием костей лицевого скелета, энофтальм, клювовидный нос и крупные ушные раковины.

Черты диспропорционального дизграфизма при котором конечности становятся больше по сравнению с туловищем.

Первичная пигментная дегенерация сетчатки.

Де Ланге

Густые сросшиеся брови, длинные загнутые густые ресницы, короткий нос с развернутыми вперед ноздрями и вдавленным переносьем, увеличенное расстояние между основанием носа и верхней губой, тонкие губы с опущенными углами. Череп уменьшен, брахицефальной структуры.

Кисти небольшие, особенно характерны короткий II палец, V палец часто искривлен. Нередко отмечается синдактилия стоп. Могут встречаться олигодактилия, сгибательные контрактруры в локтевых суставах, деформация позвоночника и грудины.

Отставание в росте и массе, своеобразие в строении лица.

Дубовица

Прогрессирующая микроцефалия. Аномалия лица включает скошенный лоб, гипоплазию надбровных дуг, широкую переносицу, птоз, эпикант, короткие глазные щели, микрогнатию.

Клинодактилия, плоскостопие.

Врожденная гипоплазия,

прогрессирующая микроцефалия,

шелушение кожи.

Нунна

Специфическое лицо с гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, узкой и уменьшенной нижней челюстью

Короткая шея, низкий рост.

Шейная крыловидная складка или короткая шея, низкий рост.

Прадера-Вилли

Долихоцефалическая форма черепа.

Клинодактилия, частичная синдактилия пальцев на стопе, Х-образные ноги, плоскостопие.

Ожирение, гипогенитализм,

мышечная гипотония, умственная отсталость.

Робинова-Сильвермена-Смита

Макроцефалия, выступающий лоб.

Укорочение предплечий, брахидактилия, вывих бедра.

Необычное строение лица («лицо плода»), укорочение предплечий, гипоплазия половых органов.

Рассела-Сильвера

Череп отстает в росте не пропорционально лицу и телу, а значительно меньше; образуется так называемая псевдогидроцефалия.

Короткие руки, плохое развитие подкожного жира, узкая грудная клетка, поясничный лордоз, искривление 5 пальца.

Внутриутробная карликовость.

Смита-Лемли-Опица

Длинный фильтр, микрогнатия и широкий альвеолярный край верхней челюсти (100%), расщелина неба.

Кожная синдактилия II – III стоп, постаксиальная полидактилия кистей и стоп.

Низкая масса тела и длина тела при рождении.

Синдром Нунан, признаки, отличия

Заболевание спорадическое, но возможен аутосомно-доминантный тип наследования. По клинической картине очень близок к синдрому Шерешевского-Тернера, но с нормальным мужским или женским кариотипом, то есть может встречаться у обоих полов. Конечный рост — 162 см у мальчиков, 152 см у девочек.

Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, замедление скорости роста, отставание костного возраста от хронологического, нормальные рост и масса тела при рождении, нормальные гениталии и половое развитие у девочек, фертильность сохранена у обоих полов.

Отличия:

  • наличие множественных стигм эмбриогенеза (см. Синдром Шерешевского-Тернера) и внутренних органов (пороки правых отделов сердца, миокардиопатия),
  • крипторхизм и задержка пубертата у мальчиков,
  • задержка умственного развития (у 50%),
  • часто сочетание с нейрофиброматозом (наличие пятен цвета кофе с молоком на коже),
  • провокационные тесты с СТГ в норме (СТГ > 10 нг/мл), уровни ИФР I и ИФР-СБ-3 в крови в пределах возрастной нормы.

Синдром прогерии (Хатчинсона-Гилфорда), признаки, отличия

Синдром прогерии (Хатчинсона-Гилфорда) — очень редкое заболевание (1:8000000 новорожденных), генетическая модель наследования неизвестна: либо спорадическая доминантная мутация, либо аутосомно-рецессивный тип наследования.

Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, замедление скорости роста, значительная задержка костного возраста, маленький лицевой и большой мозговой череп, тонкий и высокий голос, интеллект не нарушен.

Отличия:

  • значительное отставание роста и массы тела с первых месяцев жизни;
  • черты преждевременного старения, начиная с 2-3-летнего возраста;
  • отсутствие подкожно-жирового слоя, атрофия потовых и сальных желез, склеродермоподобные изменения кожи; тотальная алопеция;
  • тонкий клювовидный нос;
  • дистрофия ногтей;
  • пубертата нет;
  • ранний распространенный атеросклероз коронарных, церебральных, мезентериальных сосудов, аорты;
  • продолжительность жизни 12-13 лет (основные причины летальности — острый инфаркт миокарда, застойная сердечная недостаточность, инсульт);
  • провокационные тесты с СТГ в норме (СТГ > 10 нг/мл), уровни ИФР 1 и ИФР-СБ-3 в крови в пределах возрастной нормы.

Синдром Прадеро-Вилли, признаки, отличия

Заболевание обусловлено делецией 15-й хромосомы (15qll-13), передается по аутосомно-доминантному типу наследования.

Общие признаки с дефицитом гормона роста: выраженная низкорослость, избыточная масса тела или ожирение с раннего детства, замедление скорости роста, отставание костного возраста от хронологического, провокационные тесты с СТГ могут быть снижены (СТГ 5-10 нг/мл), уровень ИФР I значительно снижен.

Отличия:

  • малые рост и масса тела при рождении при нормальных сроках гестации;
  • мышечная гипотония с рождения; физическое бездействие, наличие стигм эмбриогенеза (миндалевидный разрез глаз, высокий лоб, косоглазие);
  • непропорционально маленькие стопы и кисти, вторичный гипогонадизм;
  • неуправляемое поведение в отношении приемов пищи, умственная отсталость, задержка речи; часто сопутствует сахарный диабет (обычно 2-го типа);
  • уровень ИФР-СБ-3 в крови в пределах возрастной нормы.

К кому обратиться?

Генетик

Особенности лечения

Так же как и основное количество наследственных заболеваний, синдром Рассела-Сильвера не подразумевает особенного лечения. Все методы терапии при данном заболевании сконцентрированы на обеспечении лучших жизненных условий. При замедленном росте больным прописывается гормон роста. Относительно раннего полового созревания назначаются специальные гормональные препараты.

Встречаются отдельные случаи, когда при данном недуге необходимо прибегнуть к помощи пластического хирурга. Кроме этого, иногда больного ребенка приходится переводить на индивидуальное обучение в связи с тем, что у ребенка наблюдается умственная отсталость, однако интеллект при данном синдроме в норме. Применять данные меры приходится из-за психологических расстройств у ребенка в процессе его обучения в обычной школе.

С диагнозом синдром Рассела-Сильвера больные должны быть на учёте у врача-эндокринолога, регулярно проходить медосмотры.

синдром рассела сильвера симптомы

Женщины могут как зачать ребёнка, так и выносить его. Вероятность наследственности данного заболевания является индивидуальным в каждом отдельном случае.

Если девушка не планирует беременность, и ее беспокойства ограничиваются только избыточным оволосением, гнойными высыпаниями на коже и нарушением менструального цикла, то необходимо пройти терапию лекарствами, содержащими антиандрогены и эстрогены.

Однако использование глюкокортикоидных препаратов, восстанавливающих работу яичников, практически не оказывает влияния на уменьшение избытка волос. В случае явного вирилизма половых органов проводят пластическую корректирующую операцию, которая заключается в удалении адреногенитальных признаков, которые могут проявляться от гипертрофии клитора до полной маскулинизации гениталий.

синдром сильвера рассела сколько живут

Кроме этого, если причиной вирилизма является опухоль в надпочечнике или яичнике, то рекомендован хирургический метод лечения.

Медикаментозная терапия

Низкий рост ребенка является показанием для введения аналога естественного гормона роста. Его целесообразно применять как можно раньше, длительными курсами. Для коррекции раннего полового созревания гормональные средства обычно не используют, так как процесс начинается после 6-ти лет. При обнаружении снижения функции щитовидной железы и надпочечников рекомендуют заместительную терапию.

Дети с синдромом Сильвера часто имеют сниженный аппетит, отказываются от еды. Им показано общеукрепляющее лечение, оно помогает ускорить рост тела на фоне инъекций соматотропина. Возможно курсовое применение:

  • витаминных комплексов с минералами («Центрум» для детей), фолиевой кислоты;
  • нейротропных средств: «Пантогам», «Кортексин»;
  • стимуляторов обмена веществ: «Элькар», «Актовегин».
Читайте также:  Эффективные способы повышения функции гипоталамуса

Крайне важно обеспечить ребенку полноценное питание с достаточным содержанием белка (мясо птицы, рыба, молочные продукты), фруктов и овощей, зелени и орехов.

Физиотерапевтическое лечение

Физические методы терапии помогают улучшить функции мышечной системы, нормализуют вегетативную регуляцию, улучшают кровоснабжение тканей. Для этих целей назначают:

  • электрофорез с прозерином, миостимуляцию;
  • синусоидальные модулированные токи на конечности в тонизирующем режиме;
  • рефлексотерапию, массаж;
  • дарсонвализацию;
  • ванны с хвоей, розмарином, жемчужные;
  • Контрастный или подводный душ.

Подводный душ

Хорошие результаты дает комплексное санаторно-курортное лечение.

Народная медицина

Так как заболевание относится к генетической патологии, то средствами народной медицины можно только подействовать на симптоматику. Рекомендуют:

  • при заболевании почек: настой брусничного листа, полевой хвощ, листья березы;
  • насыщение витаминами: чай из черноплодной рябины, шиповника, черники;
  • повышение тонуса: сок из моркови, яблок, томатов, отвар из зёрен овса;
  • для ускорения роста тела: кедровые орехи, льняное масло.

Для ускорения роста тела употреблять кедровые орехи

Лечение травами

  • Кору барбарисового кустарника заливаем качественной водкой в соотношении 1:10, настаиваем 7 суток в темноте. Пьем по 30 капель трижды в сутки, предварительно разбавив в 100 мл воды.
  • Запариваем в 250 мл кипящей воды 1 ч. л. сухотравья адониса, настаиваем 1 час под крышкой. Пьем трижды в сутки по 1 ст. л.
  • Запариваем в 250 мл кипящей воды 1 ч. л. сухоцвета огуречной травы, настаиваем в течение ночи под крышкой. С утра начинаем прием: по 1 ст. л. до 6 раз в сутки.

В дополнение к народному лечению синдрома рекомендуется регулярно добавлять в пищу корицу, кедровые орехи, кедровое масло, льняное масло.

Гомеопатия

Гомеопатическое лечение пациентов с синдромом Рассела-Сильвера может положительно повлиять на общее самочувствие и качество жизни, если прием препаратов начат на ранних этапах развития основных симптомов.

Для улучшения состояния могут быть рекомендованы такие гомеопатические препараты:

  • Belladona 200, два раза в неделю, при частых ОРВИ, проблемах с прорезыванием зубов;
  • Sulphuris LMI один раз в неделю при слабом иммунитете, кожных проблемах;
  • Calcium fluoricum 1000 – 1 гранула на 100 мл воды, одна чайная ложка 1 раз в неделю;
  • Рост-норма – при нарушении минерального обмена, расстройстве функции центральной и вегетативной нервной системы, при остеопорозе, иммунодефиците – три раза в неделю по 5 гранул под язык.

Хирургическое вмешательство

Оперативному лечению подлежат пациенты с костными деформациями:

  • аномальное строение челюсти и зубов;
  • расщелина верхнего нёба;
  • тугоподвижность суставов;
  • искривления конечностей;
  • сращение пальцев;
  • изменение строения половых органов.

В раннем детском возрасте преимущественно корректируют дефекты скелета, а при наступлении подросткового периода – анатомические отклонения половой системы.

Госпитализация

 

Показания к госпитализации (плановая): задержка психоречевого и моторного развития, различные врожденные пороки развития.

Outlook для людей с синдромом Рассела-Серебра

Дети с RSS должны регулярно проходить мониторинг и тестирование. Это может помочь гарантировать, что они встречают вехи развития. Большинство людей с RSS увидят, что их симптомы улучшатся, когда они станут взрослыми.

Симптомы RSS, которые должны улучшаться с возрастом, включают:

  • речевые трудности
  • низкий вес
  • невысокого роста

Тесты для мониторинга развития включают в себя:

  • уровень глюкозы в крови тестирование на гипогликемию
  • скорость роста (используется для отслеживания роста ребенка в течение всего детства)
  • измерение длины конечности для асимметрии

Прогноз

У больного человека наблюдаются небольшой рост и вес, в остальном долгосрочный прогноз будет хорошим.

Сколько живут с синдромом Рассела-Сильвера

Само заболевание не представляет собой угрозу для жизнедеятельности. Встречаются мягкие и развернутые формы. В первом случае состояние может быть полностью компенсировано за счет своевременной терапии. Пациенты могут вести обычный образ жизни, женщины вынашивают и рожают здоровых детей.

При развернутом синдроме отмечаются аномалии строения внутренних органов и костей скелета. В этой ситуации прогноз определяется наличием осложнений: нарушениями функции почек, печени, поджелудочной и щитовидной железы, сердечной недостаточностью. Такие дети даже при продолжительной ремиссии должны периодически проходить комплексное обследование у эндокринолога, невропатолога, кардиолога, нефролога, гастроэнтеролога.

Предупреждение заболевания

Синдром Рассела-Сильвера не спешит раскрывать свою тайну. Если сравнить, например, ТБЦ и это заболевание, то при всей серьезности первого его можно избежать. Сегодня все новорожденные получают прививку, а дальше ребенку делают манту. Таким образом, туберкулез, точнее, вероятность заболеть им, находится под постоянным контролем. Но пока все не так с синдромом Рассела-Сильвера, как, впрочем, и с другими генетическими заболеваниями. Поэтому будущим родителям необходимо еще до зачатия ребенка проверить свое здоровье. И если противопоказаний нет, беременная женщина должна строго соблюдать режим не только поведения и питания, но и психологического состояния. Многие акушеры и эндокринологи предостерегают будущую маму от вирусного заболевания. Они убеждены, что грипп в первом триместре опасен для нормального развития плода. Но и остальной срок тоже должен проходить без простуды и прочих болезней.

Если же со стороны мужа или жены были случаи рождения детей с генетическими отклонениями, тут повышенное внимание должны проявить, в первую очередь, сами родители. И обязательно сообщить об этом врачу-гинекологу, наблюдающему беременную женщину.

Профилактические меры

Синдром Рассела-Сильвера, как и многие иные врожденные патологии не имеет выверенной методики профилактического воздействия.

Единственным вариантом контроля рисков является следование такому ряду правил в вопросе планирования и контролирования беременности:

  1. Прохождение предварительного медицинского обследования обоих будущих родителей – до зачатия.
  2. Отказ от табакокурения и употребления алкоголесодержащей продукции за 6-12 месяцев.
  3. Соблюдение назначений специалиста на протяжении всей беременности.
  4. Отслеживание и контроль здоровья и общего психологического состояния будущей матери.
  5. Проверка сведений и сообщение специалисту о наличии генетических отклонений у старших поколений родителей.

Справка! Многие эндокринологи и специалисты акушерской гинекологии убеждены в том, что присутствие каких-либо инфекционных или вирусных заболеваний в период беременности, в особенности на начальных ее стадиях, могут приводить к значительным отклонениям развития плода.

Клиники для лечения с лучшими ценами

Цена
 
 
Всего:339 в 21 городе
Подобранные клиникиТелефоныГород (метро)РейтингЦена услуг
МЕДСИ на ПолянкеЗапись+7(495) 730..показать+7(495) 730-57-23+7(495) 152-55-46Москва (м. Полянка)19410ք(90%*)
МЕДСИ в Благовещенском переулкеЗапись+7(495) 023..показать+7(495) 023-60-84+7(915) 047-23-65Москва (м. Маяковская)19560ք(90%*)
Мединцентр в 4-ом Добрынинском переулкеЗапись+7(495) 933..показать+7(495) 933-86-48+7(495) 933-86-49+7(499) 237-38-52+7(499) 237-40-04Москва (м. Добрынинская)17880ք(80%*)
Мединцентр во 2-ом Боткинском проездеЗапись+7(495) 945..показать+7(495) 945-79-82+7(495) 653-14-57Москва (м. Беговая)17880ք(80%*)
МЕДСИ на СолянкеЗапись+7(495) 023..показать+7(495) 023-60-84+7(495) 730-14-34+7(985) 239-51-02Москва (м. Китай-Город)18780ք(80%*)
МЕДСИ в МарьиноЗапись+7(495) 023..показать+7(495) 023-60-84Москва (м. Марьино)18780ք(80%*)
МЕДСИ на Ленинском проспектеЗапись+7(495) 023..показать+7(495) 023-60-84Москва (м. Шаболовская)18780ք(80%*)
МЕДСИ на Ленинградском проспектеЗапись+7(495) 229..показать+7(495) 229-18-75+7(495) 152-55-46Москва (м. Аэропорт)18780ք(80%*)
МЕДСИ в Хорошевском проездеЗапись+7(495) 780..показать+7(495) 780-40-64+7(495) 152-55-46Москва (м. Беговая)18780ք(80%*)
МЕДСИ на ПречистенкеЗапись+7(495) 739..показать+7(495) 739-53-67+7(495) 152-55-46Москва (м. Парк Культуры)18880ք(80%*)
показать ещё 329 клиник
* – клиника оказывает не 100% из выбранных услуг.

Полезное видео

Источники

  • https://waphp.ru/shchitovidka/rassela-silvera.html
  • https://rudbolnica.ru/diagnostika/sindrom-silvera-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie-skolko-zhivut-s-sindromom-rassela-silvera.html
  • https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/Russell-Silver
  • https://www.syl.ru/article/334239/sindrom-rassela-silvera-prichinyi-simptomyi-diagnostika-lechenie
  • https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%A0%D0%B0%D1%81%D1%81%D0%B5%D0%BB%D0%B0_%E2%80%94_%D0%A1%D0%B8%D0%BB%D1%8C%D0%B2%D0%B5%D1%80%D0%B0
  • https://ilive.com.ua/health/sindrom-rassela-silvera_99868i88403.html
  • https://tvojajbolit.ru/pediatriya/sindrom_rassela-silvera/
  • https://eltransteh.ru/sindrom-rassela-silvera-kod-po-mkb-10/
  • https://ilive.com.ua/health/sindrom-rassela-silvera_116521i88403.html
  • https://diseases.medelement.com/disease/%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC%D1%8B-%D0%B2%D1%80%D0%BE%D0%B6%D0%B4%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D1%85-%D0%B0%D0%BD%D0%BE%D0%BC%D0%B0%D0%BB%D0%B8%D0%B9-%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%8F%D0%B2%D0%BB%D1%8F%D1%8E%D1%89%D0%B8%D1%85%D1%81%D1%8F-%D0%BA%D0%B0%D1%80%D0%BB%D0%B8%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C%D1%8E/13464
  • https://eltransteh.ru/kak-lechit-sindrom-rassela-silvera/
  • https://eltransteh.ru/skolko-zhivut-s-sindromom-silvera-rassela/
  • https://proctologi.com/gormony/sindrom-rassela-silvera-foto-prichiny-lechenie-profilaktika.html
  • https://kiberis.ru/?p=32001
  • https://endokrinolog.online/sindrom-silvera/

[свернуть]